home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0388 / 03883.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.5 KB  |  167 lines
  1. $Unique_ID{BRK03883}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ivemark Syndrome}
  4. $Subject{Ivemark Syndrome Asplenia Syndrome Bilateral Right-Sidedness Sequence
  5. Splenic Agenesis Syndrome Bilateral Left-Sidedness Sequence }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 740:
  12. Ivemark Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Ivemark Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Asplenia Syndrome
  22.      Bilateral Right-Sidedness Sequence
  23.      Splenic Agenesis Syndrome
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28. Bilateral Left-Sidedness Sequence
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Ivemark Syndrome is a rare progressive disorder usually evident at birth.
  40. It is characterized by the absence of a spleen, malformations of the
  41. cardiovascular system and abnormal displacement of the abdomen and
  42. intestines.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Ivemark Syndrome is characterized by the absence of the spleen and multiple
  47. heart, lung, genitourinary and gastrointestinal abnormalities.  There may be
  48. an abnormal displacement of the stomach to the right or left side of the
  49. body.  The lungs are mirror imaged (isomerism) with both resembling a normal
  50. right lung.  The bowel may be rotated improperly and may have an obstruction
  51. due to a knotting or twisting of the intestinal tract (volvulus).  Other
  52. symptoms may include shortness of breath (dyspnea), a blue discoloration of
  53. the skin (cyanosis), lack of vitality, generalized wasting and cardiac
  54. failure due to the severe heart abnormalities.  Physical and mental
  55. development may be retarded.
  56.  
  57. Diagnosis of Ivemark Syndrome is usually made by blood smears that show
  58. the presence of smooth, round nuclear particles (Howell-Jolly or Heinz
  59. bodies) seen in slides of stained red blood cells (erythrocytes).
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. The exact cause of Ivemark Syndrome is not known.  Some scientists believe
  64. it may be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including
  65. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two
  66. genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive
  67. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  68. defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one
  69. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  70. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  71. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  72. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  73. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  74. their children will receive both normal genes, one from each parent, and will
  75. be genetically normal.
  76.  
  77. Affected Population
  78.  
  79. Ivemark Syndrome is a rare disorder that affects males three times more often
  80. than females.
  81.  
  82. Related Disorders
  83.  
  84. Symptoms of the following disorder can be similar to Ivemark Syndrome.
  85. Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  86.  
  87. Bilateral Left-Sidedness Sequence or Polysplenia Syndrome is a rare
  88. disorder characterized by two or more spleens and multiple abnormalities of
  89. the heart, lungs and gastrointestinal tract.  The stomach may be on either
  90. side of the body with a liver on both sides.  The lungs are mirror imaged
  91. resembling a normal left lung and the intestines may be malrotated.
  92.  
  93. Therapies:  Standard
  94.  
  95. Ultrasound examination of a pregnant woman can identify a fetus with Ivemark
  96. Syndrome prenatally.  After birth, antibiotic therapy may be prescribed to
  97. help reduce the incidence of infection.  Surgery may be indicated to relieve
  98. some of the symptoms or abnormalities associated with this syndrome.  Genetic
  99. counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  100. treatment is symptomatic and supportive.
  101.  
  102. Therapies:  Investigational
  103.  
  104. This disease entry is based upon medical information available through
  105. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  106. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  107. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  108. current information about this disorder.
  109.  
  110. Resources
  111.  
  112. For more information on Ivemark Syndrome, please contact:
  113.  
  114.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  115.      P.O. Box 8923
  116.      New Fairfield, CT  06812-1783
  117.      (203) 746-6518
  118.  
  119.      NIH/ National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  120.      9000 Rockville Pike
  121.      Bethesda, MD  20892
  122.      (301) 496-5133
  123.  
  124. For genetic information and genetic counselling referrals:
  125.  
  126.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  127.      1275 Mamaroneck Avenue
  128.      White Plains, NY  10605
  129.      (914) 428-7100
  130.  
  131.      Alliance of Genetic Support Groups
  132.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  133.      Chevy Chase, MD  20815
  134.      (800) 336-GENE
  135.      (301) 652-5553
  136.  
  137. References
  138.  
  139. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  140. University Press, 1986.  Pp. 826
  141.  
  142. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  143. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co.  1988.  Pp. 543.
  144.  
  145. IVEMARK SYNDROME IN SIBLINGS.  R. Hurwitz, et al.; CLIN GENET, (July 1982,
  146. issue 22 (1)).  Pp. 7-11.
  147.  
  148. PRENATAL DIAGNOSIS OF ASPLENIA/POLYSPLENIA SYNDROME.  D. Chitayat, et
  149. al.; AM J OBSTET GYNECOL, (May 1988, issue 158 (5)).  Pp. 1085-1087.
  150.  
  151. PROLONGED AND FUNCTIONAL SURVIVAL WITH THE ASPLENIA SYNDROME.  M. Wolfe,
  152. et al.; AM J MED, (December 1986, issue 81 (6)).  Pp. 1089-1091.
  153.  
  154. THE ASPLENIA SYNDROME:  AN EXPLANATION FOR ABSENCE OF THE SPLEEN.  I.
  155. Monie; TERATOLOGY, (June 1983, issue 27, (3)).  Pp. 301-304.
  156.  
  157. CONGENITAL ASPLENIA:  IMMUNOLOGIC ASSESSMENT AND A CLINICAL REVIEW OF
  158. EIGHT SURVIVING PATIENTS.  W. Bigger, et al.; PEDIATRICS, (April 1981, issue
  159. 67 (4)).  Pp. 548-551.
  160.  
  161. CONGENITAL ABNORMALITIES AND ANOMALIES OF THE GASTROINTESTINAL TRACT.  H.
  162. Mishalany, et al.; SURGERY (January 1982, issue 91 (1)).  Pp. 38-41.
  163.  
  164. ASPLENIA SYNDROME WITH ATYPICAL CARDIAC ANOMALIES.  W. Berman, et al.;
  165. PEDIATR CARDIOL (1982, issue 3 (1)).  Pp. 35-38.
  166.  
  167.